Síndrome de Down

No dia internacional da Síndrome de Down (21/03), escolhi um texto bem interessante para compartilhar com vocês. É um texto resumido e esclarecedor escrito pela a autora Maria Helena Varella Bruna, e que fala um pouco sobre a Síndrome de Down.

No dia-a-ida do atendimento clínico fonoaudiológico, nos deparamos com questões que essas crianças/adultos apresentam e que podem ser trabalhadas, trazendo um prognóstico muito positivo. Como o nosso trabalho visa uma estimulação do Sistema Nervoso Central, as evoluções desses pacientes vão além das questões de fala e linguagem.

Sim…. nós temos resultados incríveis com relação à fala e, além disso, alcançamos outros tantos como: melhora no tônus muscular como um todo (postura, marcha, especialmente dos músculos da face (língua); dos músculos que participam da fala e das funções de respiração, sucção, mastigação e deglutição.

Com a estimulação neurológica, da musculatura conseguimos estabelecer a respiração nasal, vedamento labial, controle de esfíncteres, para além de ajudarmos nas questões intelectuais e de aprendizagem!

Fga. Fabiana Conde Klann

Síndrome de Down

A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.

Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
• Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
• Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, cardiopatias;
• Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal (translucência nucal) pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.

Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.

Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. A intervenção fonoaudiológica pelo Método Padovan é muito importante nesse processo de reabilitação. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social. Essa é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down. Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor.

Sobre a autora:

Maria Helena Varella Bruna é redatora e revisora, trabalha desde o início do Site Drauzio Varella, ainda nos anos 1990. Escreve sobre doenças e sintomas, além de atualizar os conteúdos do Portal conforme as constantes novidades do universo de ciência e saúde.

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