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Síndrome de Down

Síndrome de Down

No dia internacional da Síndrome de Down (21/03), escolhi um texto bem interessante para compartilhar com vocês. É um texto resumido e esclarecedor escrito pela a autora Maria Helena Varella Bruna, e que fala um pouco sobre a Síndrome de Down.

No dia-a-ida do atendimento clínico fonoaudiológico, nos deparamos com questões que essas crianças/adultos apresentam e que podem ser trabalhadas, trazendo um prognóstico muito positivo. Como o nosso trabalho visa uma estimulação do Sistema Nervoso Central, as evoluções desses pacientes vão além das questões de fala e linguagem.

Sim…. nós temos resultados incríveis com relação à fala e, além disso, alcançamos outros tantos como: melhora no tônus muscular como um todo (postura, marcha, especialmente dos músculos da face (língua); dos músculos que participam da fala e das funções de respiração, sucção, mastigação e deglutição.

Com a estimulação neurológica, da musculatura conseguimos estabelecer a respiração nasal, vedamento labial, controle de esfíncteres, para além de ajudarmos nas questões intelectuais e de aprendizagem!

Fga. Fabiana Conde Klann

Síndrome de Down

Entendendo a Síndrome de Down

A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.

Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

  • Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
  • Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, cardiopatias;
  • Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

Diagnóstico e Acompanhamento Pré e Pós-Natal

Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal (translucência nucal) pode indicar a presença da síndrome, mas os exames de amniocentese e amostra do vilo corial são necessários para confirmá-la. Após o nascimento, o médico diagnostica clinicamente a síndrome de Down através do exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também auxilia na determinação do risco, geralmente baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos.

Estímulo e Cuidados Especiais

Desde o nascimento, é importante estimular as crianças com síndrome de Down para que possam superar as limitações impostas por essa alteração genética. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais.

Intervenção Fonoaudiológica e Inclusão Social

A intervenção fonoaudiológica pelo Método Padovan é muito importante nesse processo de reabilitação. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social. Essa é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down. Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor.

Sobre a autora:

Maria Helena Varella Bruna é redatora e revisora, trabalha desde o início do Site Drauzio Varella, ainda nos anos 1990. Escreve sobre doenças e sintomas, além de atualizar os conteúdos do Portal conforme as constantes novidades do universo de ciência e saúde.

https://fonoaudiologafabiana.com.br/blog-metodo-padovan/